پیغام وضعیت

  • Form id is comment_node_article_form
  • Form id is views_exposed_form
در این مطلب می‌خوانید:‌ علت بیماری sma,درمان جدید بیماری sma,راههای درمان بیماری sma,بیماری SMA چیست,بیماری sma ویکی پدیا,هزینه درمان بیماری sma,هزینه بیماری sma,بیماری sma مخفف چیست,بیماری sma رادین,زمینه ژنتیک بیماری SMA,علت بیماری SMA,انواع بیماری SMA,علایم مهم بیماری SMA,درمان جدید بیماری SMA,وضعیت درمان بیماری SMA,تشخیص بیماری SMA,تشخیص دقیق بیماری SMA,طول عمر بیماران SMA,آیا بیماری SMA قبل از تولد قابل تشخیص است
بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی ستون فقرات (SMA) اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث می شود که به سختی از عضلات خود استفاده کنند.

بیماری اس ام ای آتروفی عضلانی ستون فقرات یک بیماری ارثی است. زمانی که کودکی مبتلا به بیماری اس ام ای می شود، یک شکاف سلول عصبی در مغز و نخاع به وجود می آید و مغز انتقال پیام هایی که موجب کنترل حرکت عضلات می شود متوقف می کند. در نتیجه، ماهیچه های کودک ضعیف می شوند و او در کنترل حرکت سر، نشستن و حتی راه رفتن دچار مشکل می شود. در بعضی موارد، در هنگام پیشرفت بیماری، ممکن است در بلع و تنفس نیز دچار مشکل شود

بیماری SMA چیست؟

بیماری اس ام ایسلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند. این سلولها بتدریج که از بین بروند، بیماری اس ام ای (SMA) ایجاد می شود. این بیماری در واقع بعلت عدم تعادل در مرگ برنامه ریزی شده سلولهای شاخ قدامی نخاع ایجاد می شود.

بیماری اس ام ای یک بیماری ارثی عصبی ماهیچه ای یا نوروماسکولار است که می تواند کشنده باشد. در فرم بسیار شدید آن (SMA1) اغلب بیماران قبل از یک سالگی دچار مرگ می شوند.

زمینه ژنتیک بیماری SMA

زمینه ژنتیک بیماری SMA

بیماری اس ام ای(SMA) در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می افتد. در این بیماری، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری بوجود می آید.

علت بیماری SMA

علت بیماری SMA

بیماری اس ام ای یک بیماری ارثی است. اگر کودک شما مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای است، به این دلیل است که دو کپی از ژن شکسته، از هر کدام از والدین خود دریافت کرده است. در این حالت بدن او قادر نخواهد بود که یک نوع خاص از پروتئین تولید کند و بدون این پروتئین، سلول هایی که عضلات را کنترل می کنند می میرند. اگر کودکتان فقط یک ژن معیوب از یکی از والدین دریافت کند، دچار آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای نمی شود اما حامل بیماری خواهد بود و زمانی که رشد کرد، این ژن شکسته را به فرزندش منتقل خواهد کرد.

انواع بیماری SMA

انواع بیماری SMA

نوع 1: بیماری Werdnig-Haffmann نوع شدید یا حاد

بسیار شدید است، با شروع علائم در هنگام تولد با داشتن چند ماه سن, این کودکان سر خود را بالا نمی­گیرند و یا بدون کمک نمی توانند بشینند. آنها معمولا در سه سال اول زندگی به دلیل عفونت های مکرر تنفسی, می میرند علائم اولیه این بیماری در شش ماه اول زندگی بروز می کند. ضعف و کاهش تنش عضلانی در مبتلایان مشاهده می شود که باعث بروز مشکلات تنفسی و مشکلاتی در قدرت مکیدن و بلع نوزادان می شود. این افراد بدون کمک هرگز قادر به نشستن نخواهند بود. ضعف در عضلات صورت و اختلال در حرکت عضلات زبان نیز در مواردی دیده شده است تا در گذشته گفته می شد که طول عمر مبتلایان به این نوع SMA بیشتر از دو سال نخواهد بود اما با پیشرفت پزشکی و انجام اقدامات درمانی از جمله لوله های غذا رسان طول عمر مبتلایان افزایش یافته است.

عملکردهای حسی و همچنین سطح هوش مبتلایان در سطح طبیعی است.

نوع 2: SMA حد واسط

سن بروز علائم اولیه این بیماری بین 6 تا 18 ماهگی و بعد از دوران نوزادی است. این کودکان بعد از اینکه روی صندلی یا نشیمن گاهی گذاشته شدند می توانند وضعیت خود را در حالت نشسته حفظ کنند. ضعف و سستی در عضلاتی که به مرکز بدن نزدیک تر است بیشتر از عضلات دورتر بوده و یا زودتر نمایان می شود. انجام اقدمات درمانی و پشتیبانی برای این کودکان بسیار سودمند است. بسیاری از این کودکان می توانند از ویلچر استفاده کنند. بزرگترین مشکل این افراد ضعف عضلات تنفسی است که می تواند باعث عفونت های مکرر در این بیماران شود. اسکروزیس و یا خم شدگی ستون فقرات نیز مشاهده می شود. این حالت ممکن است با فشار به ریه ها تنفس را با مشکل همراه سازد. انجام اقدامات درمانی چون عمل جراحی برای رفع این عارضه معمولاً بعد از تکمیل شدن مراحل رشد انجام می گیرد. بررسی ها نشان داده که هوش این افراد به ویژه در بزرگسالی بیشتر از افراد طبیعی است.

در بیماری SMA پاها پیش از دست ها ضعیف می شوند و زمانی که دست ها ضعیف شوند به حدی قدرت خواهند داشت که فعالیت هایی چون تایپ کردن را انجام دهند.

نوع 3: کوگلبرگ-ولاندر یا SMA خفیف

سن بروز این نوع SMA در برخی منابع بعد از 18 ماهگی عنوان شده است اما در منابع دیگر نیز این سن بعد از آنکه کودک شروع به راه رفتن کرد و به طور مستقل حداقل 5 قدم برداشت تعریف شده است. ضعف و سستی عضلات به ویژه عضلات پا به هنگام راه رفتن و بالا و پایین رفتن از پله ها در سنین دو تا سه سالگی کاملا مشهود است. البته اکثر افراد مبتلا به این نوع از SMA معمولا تا سنین 30 تا 40 سالگی قادر به راه رفتن هستند و تنها در مواردی ناچار به استفاده از ویلچر می شوند.

وضعیت تنفسی و همچنین خم شدگی احتمالی ستون فقرات باید در نظر گرفته شود. طول عمر این افراد طبیعی است.

در هر سه تیپ بیماری ژنSMN1 در هر دو کروموزوم افراد مبتلا حذف شده است. تفاوت شدت و ضعف علائم بیماری مربوط به تعداد نسخه ­های ژن SMN2 است. هر چه تعداد ژن هایSMN2 بیشتر باشد از شدت بیماری کاسته می­شود.

نوع 4:

این فرم از SMA در زمان بزرگسالی شروع می شود. ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی در این نوع نیز وجود داشته باشد. معمولا فقط دست ها و پاها درگیر می شوند. علائم در طول زندگی شما وجود دارند اما می توانید با کمک یه سری تمرینات حرکات خود را بهتر کنید. مهم این است که به یاد داشته باشید که این نوع از SMA به روش های مختلفی در افراد تاثیر می گذارد. بسیاری از افراد قادر به ادامه ی کار در سال های زیادی از زندگی خود هستند.

علایم مهم بیماری SMA

علایم مهم بیماری SMAدر انواع صفر و یک بیماری اس ام ای (SMA) علایم از داخل رحم مادر بصورت کاهش حرکات جنینی ظاهر می شود. بیماری نوع یک با شلی شیرخوارگی و عدم توانایی گردن گرفتن، ضعف عضلانی کل بدن که بتدریج بیشتر می شود، اشکال در تنفس، لاغری عضلات بخصوص لاغری و حرکات مارپیچی عضله زبان و اشکال در بلع و تغذیه شناخته می شود.

انواع دو، سه و چهار بیماری اس ام ای (SMA) با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف کمربند لگنی و کمربند شانه ای بروز می کنند.

تشخیص بیماری SMA

تشخیص بیماری SMAوقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد. در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند( بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد). در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد. تشخیص قطعی بیماری نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد. به عنوان مثال یک نمونه خون را از شما درخواست میکنند تا ژن های معیوب و شکسته ی که می تواند باعث آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای می شوند را بررسی کنند.

تشخیص دقیق بیماری SMA

  • آزمایش عصب مانند الکترومیوگرافی (EMG): پزشک قطعه های کوچکی بر روی پوست قرار می دهد و ضربه های الکتریکی به عصب ها وارد می کند و بررسی می کند که آنها پیام ها را به عضلات ارسال می کنند یا نه.
  • CT یا توموگرافی کامپیوتری: یک اشعه ی ایکس قدرتمند است که تصاویر دقیق از داخل بدن را نشان می دهد.
  • MRI یا تصویر برداری رزونانس مغناطیسی: با استفاده از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی، از اندام ها و ساختارهای داخلی بدن تصویری بدست می آید.
  • بیوپسی بافت عضلانی: در این آزمایش، پزشک سلول هایی  را از طریق فرو کردن یک سوزن در ماهیچه یا از طریق ایجاد یک برش در پوست بر می دارد.

طول عمر بیماران SMA

طول عمر بیماران SMA

طول عمر بچه های مبتلا بهSMA  نوع 2 بسیار متفاوت است. این بیماران می توانند در سنین بسیار پایین دچار مرگ وند و یا تا بزرگسالی زنده بمانند. هر چند در تمام انواع بیماری اس ام ای ضعف عضلانی در طول زمان افزایش می یابد. لازم به ذکر است که نوع 3 بیماری بین18 ماهگی تا سنین نوجوانی تشخیص داده می شود.

آیا بیماری SMA قبل از تولد قابل تشخیص است؟

آیا بیماری SMA قبل از تولد قابل تشخیص است؟

بله از طریق تست ژنتیک. اگر هر دو والد حامل ژن بیماری اس ام ای باشند تست تشخیص قبل از تولد برای آن ها قابل انجام است. برای انجام این تست از پرزهای جنینی در هفته 10 تا 14 حاملگی نمونه برداری شده و می توان تعیین نمود که آیا جنین مبتلا به بیماری اس ام ای است یا کاملا" سالم است و یا مانند والدین خود حامل ژن بیماری است اما علائم بیماری را نشان نمی دهد.

وضعیت درمان بیماری SMA

وضعیت درمان بیماری اس ام ای در حال حاضر درمان خاصی جز انجام روشهای حمایتی برای درمان این بیماری وجود ندارد. اگر چه امروزه تحقیقات وسیعی در حال انجام است تا از درد و رنج بیماران مبتلا به بیماری اس ام ای(SMA) بکاهند که لازم است نسبت به درمان این بیماران در آینده امیدوار بود.

درمان جدید بیماری SMA

درمان جدید بیماری SMA

در اواخر سال ۲۰۱۶، FDA اولین داروی درمانی آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای را تایید کرد. تاثیر نوسینرسن (با نام تجاری spinraza) برای کاهش خطر مرگ ثابت شده است. همچنین در نوزادان پیشرفت قابل توجهی در حرکت عضلات مشاهده شده است. گزینه های دیگری برای درمان این بیماری، با توجه به علائم و نوع SMA، وجود دارد. هدف این است که به بیمار کمک کرد که بهتر حرکت کند و تا حد ممکن مستقل باشد.

تنفس: در آتروفی عضلانی ستون فقرات SMA، به خصوص در نوع های ۱ و ۲، عضلات ضعیف، از حرکت آسان هوا در داخل و خارج ریه جلوگیری می کنند. در این حالت نیاز به استفاده از ماسک خاصی برای کودک می باشد. در شرایط شدید تر، کودک شما ممکن است از دستگاهی استفاده کند تا به او کمک کند نفس بکشد.

بلع و تغذیه: وقتی عضلات دهان و گلو ضعیف شوند، نوزادان و کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای در مکیدن و بلعیدن دچار مشکل می شوند. در این حالت کودک شما ممکن است تغذیه و رشد کافی نداشته باشد. پزشکتان در این صورت مراجعه به یک متخصص تغذیه را نیز پیشنهاد می کند. در صورت نیاز ممکن است از لوله ی تغذیه برای کودک استفاده شود.

حرکت: فیزیوتراپی حرکتی که شامل فعالیت ها و تمرینات منظم روزانه است می تواند به حفاظت از مفاصل کودک کمک کرده و عضلات را قوی کند. تراپیست ممکن است استفاده از واکر یا ویلچیر را نیز پیشنهاد دهد. ابزارهای ویژه ای می توانند کامپیوتر و تلفن را کنترل کرده و به نوشتن و نقاشی کردن کمک کنند.

مشکلات کمر: زمانی که SMA در کودکی شروع شود، منحنی هایی در ستون فقرات کودکان ایجاد می شود. پزشک ممکن است پوشیدن یک کمر بند طبی محکم را به کودکتان، در حالی که هنوز ستون فقرات آن در حال رشد است، پیشنهاد کند. زمانی که رشد او متوقف شد جراحی هایی برای حل مشکل می تواند انجام شود.

منبع: آفتاب | نبض ما | آزمایشگاه‌اریترون

افزودن دیدگاه جدید